Agen Poker Terpercaya

Beberapa Penyebab Pembesaran Hati Dan Limpa

BERKAHPOKER Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolisme bawaan yang langka, yang mana kekurangan enzim glukoserebrosidase menyebabkan akumulasi lemak tertentu (lipid) dalam jumlah yang berbahaya, khususnya glukoserebrosida glikolipid di seluruh tubuh, terutama di sumsum tulang, limpa, dan hati.

Penyakit Gaucher dikategorikan sebagai gangguan penyimpanan lisosom (LSD). Lisosom adalah unit pencernaan utama dalam sel. Enzim dalam lisosom memecah atau mencerna nutrisi, termasuk karbohidrat dan lemak kompleks tertentu.

Pada penyakit Gaucher, lemak tertentu yang mengandung gula (glukosa), yang dikenal sebagai glikolipid, secara tidak normal menumpuk di dalam tubuh karena kekurangan enzim glukoserebrosidase.

Akumulasi atau penyimpanan lipid ini menyebabkan berbagai gejala yang terkait dengan penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit Gaucher merupakan jenis gangguan penyimpanan lisosom kedua yang paling umum setelah penyakit Fabry.

penyakit Gaucher bisa menyerang siapa saja dan terjadi pada 1 dari 40.000 kelahiran hidup pada populasi umum. Selain itu, dikatakan juga kalau penyakit ini lebih umum terjadi pada populasi Yahudi keturunan Ashkenazi (Eropa Timur), dan terjadi pada sekitar 1 dari 450 dalam populasi ini. Sebanyak 1 dari 10 populasi tersebut kemungkinan membawa gen bermutasi yang bertanggung jawab atas penyakit Gaucher.

penyakit Gaucher diidentifikasi pertama kali pada tahun 1882, oleh seorang dokter dari Prancis bernama Dr. Philippe Gaucher.

Dirangkum dari berbagai sumber, berikut deretan fakta medis seputar penyakit Gaucher yang perlu kamu ketahui.

1. Penyebab penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher disebabkan oleh mutasi resesif pada gen GBA. Gen GBA ini terletak pada kromosom 1.

Manusia biasanya punya dua salinan gen yang memberi tahu tubuh untuk memproduksi enzim glukoserebrosidase dan kedua salinan tersebut bekerja dengan benar. Penyakit Gaucher terjadi ketika dua salinan tersebut rusak.

Jika hanya satu salinan rusak, maka orang tersebut tidak akan mengembangkan penyakit Gaucher, karena satu gen yang berfungsi bisa menghasilkan cukup enzim.

Seseorang dengan satu gen yang salah tidak akan sakit, tetapi mereka menjadi pembawa  (carrier) dan bisa mewariskan gen tersebut ke anaknya. Seorang pembawa bisa mewariskan gen, tetapi belum tentu penyakitnya.

2. Penyakit Gaucher terdiri dari tiga jenis

Johns Hopkins Medicine, penyakit Gaucher terdiri dari tiga jenis, yaitu:

  • Tipe 1: merupakan jenis penyakit Gaucher yang paling umum. Jenis ini memengaruhi sekitar 90 persen pasien penyakit ini. Pada tipe ini, pasien tidak memiliki cukup trombosit dalam darahnya. Ini dapat membuat orang tersebut mudah memar dan merasa sangat lelah. Gejala jenis ini bisa dimulai pada usia berapa pun. Penderita penyakit Gaucher jenis ini, kemungkinan memiliki hati atau limpa yang membesar. Selain itu, mereka kemungkinan juga akan memiliki masalah ginjal, paru-paru, atau tulang.
  • Tipe 2: jenis ini menyerang bayi usia 3 hingga 6 bulan. Jenis ini sangat fatal. Dalam kebanyakan kasus yang ditemukan, anak-anak tidak hidup lebih dari 2 tahun pertama kehidupan.
  • Tipe 3: gejala jenis ini yaitu termasuk masalah tulang, gangguan gerakan mata, kejang yang menjadi lebih jelas dari waktu ke waktu, gangguan darah, masalah pernapasan, serta pembesaran hati dan limpa.

3. Pembesaran hati dan limpa merupakan gejala umum penyakit Gaucher

Gejala penyakit Gaucher pada setiap orang berbeda-beda. Namun, banyak pasien yang mulai mengalami gejala penyakit ini sejak masa kanak-kanak.

Selain itu, beberapa pasien bisa mengalami gejala yang ringan, sementara yang lainnya mengalami gejala yang lebih parah. AGEN POKER TERPERCAYA

Gejala penyakit Gaucher meliputi:

  • Limpa membesar
  • Hati membesar
  • Gangguan pergerakan mata
  • Bintik kuning di mata
  • Kekurangan sel darah merah yang sehat atau anemia
  • Kelelahan yang ekstrem
  • Memar
  • Masalah paru-paru
  • Kejang

4. Penyakit Gaucher bisa menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas pada anak-anak, nyeri sendi, hingga penyakit Parkinson

Penyakit Gaucher merupakan penyakit progresif yaitu berkembang secara bertahap. Komplikasi penyakit ini bergantung pada jenis gejala yang dialami pasien dan seberapa parah gejala tersebut.

Komplikasi penyakit Gaucher meliputi:

  • Keterlambatan pertumbuhan dan pubertas pada anak-anak
  • Masalah ginekologi dan kebidanan
  • Penyakit Parkinson
  • Kanker seperti mieloma, leukemia, dan limfoma
  • Tulang lemah
  • Sakit tulang
  • Nyeri sendi
  • Kerusakan otak
  • Kekurangan sel darah merah yang sehat (anemia)
  • Kesulitan berjalan atau berkeliling
  • Kelelahan yang ekstrem

5. Diagnosis penyakit Gaucher

Tes genetik yang dikombinasikan dengan tes enzim akan membantu diagnosis penyakit Gaucher secara akurat. Jika seorang perempuan dengan salah satu gen yang salah sedang dalam kondisi hamil, maka pemeriksaan prenatal bisa membantu memprediksi apakah janinnya kemungkinan besar mengidap kondisi tersebut. Pemeriksaan prenatal yang kemungkinan akan dilakukan dokter yaitu meliputi:

  • Amniosentesis, menguji sel-sel dalam cairan ketuban
  • Chorionic villus sampling (CVS), menguji jaringan dari plasenta

Pengujian genetik sebelum konsepsi bisa memprediksi peluang pasangan untuk mempunyai anak dengan penyakit Gaucher. Selain itu, mereka yang mempunyai riwayat penyakit Gaucher dalam keluarga dan keturunan Yahudi Ashkenazi juga sebaiknya bertanya tentang konseling genetik akan kemungkinan mengembangkan penyakit genetik ini. AGEN POKER ONLINE

Agen Poker Terpercaya

By ichigo

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *